У 6-летнего Фаддея из Архангельской области диагностировано очень редкое генетическое заболевание — дефицит декарбоксилазы ароматических кислот.
Недавно он стал первым пациентом в России, которому ввели один из самых дорогих генных препаратов в мире — «Эладокаген экзупарвовек», стоимостью около 3 миллионов евро. Об этом сообщается фондом «Круг добра», как передает «РГ».
Дефицит декарбоксилазы приводит к недостатку нейромедиаторов дофамина и серотонина, что негативно сказывается на работе мозга и утрачиваются многие жизненные функции. У детей уже в раннем возрасте могут проявляться мышечная гипотония, задержка в двигательном и психоречевом развитии, а также расстройства вегетативной системы.
Лекарство — фото соцсети
«Заболевание проявляется специфическими симптомами, из-за чего долгое время его принимали за ДЦП, — рассказала профессор Светлана Михайлова, заведующая отделением медицинской генетики РДКБ. — Впервые диагноз был поставлен двум детям в нашем отделении в 2012 году, однако до недавнего времени не было доступного лечения».
Применение препарата осуществляется путем введения в мозг через керамическую канюлю, что позволяет пациенту получить здоровую копию «поврежденного» гена. Это восстанавливает выработку фермента и, как следствие, нейромедиаторов.
«Сразу после успешного введения в целевые зоны мозга начинается выработка нейромедиаторов, что помогает остановить патологические процессы, связанные с утратой двигательных функций и нарушениями развития, — прокомментировала эксперт. — Мы ожидаем, что Фаддей сможет восстановить контроль над движениями, а также научиться сидеть и передвигаться самостоятельно».
